Phenylketonurie: Ernährung als Therapeutikum

Phenylalanin zählt zu den essentiellen Aminosäuren. Das sind kleinste Eiweißbausteine, die zum einen lebensnotwendig sind und zum anderen vom menschlichen Organismus nicht selbst hergestellt werden können. Bestimmte Enzyme sorgen dafür, dass Nahrungsbestandteile, wie Phenylalanin, zu anderen Stoffen umgebaut werden. Diese wiederrum werden im Körper u.a. zum Zellaufbau benötigt. Im Normalfall wird die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin abgebaut. Tyrosin ist ein wichtiger Bestandteil vieler Körperproteine und dient zum Aufbau von Hormonen.

Bei der PKU ist das Enzym defekt, welches das Phenylalanin abbaut. Die Aminosäure wird nun über andere Wege zerlegt, jedoch nicht zum gewünschten Tyrosin. Es entsteht vermehrt Phenylbrenztraubensäure (Phenylpyruvat), welche sich im Blut anreichert und mit dem Urin ausgeschieden wird. Patienten weisen einen dafür typischen mäuseartigen Körpergeruch auf. Phenylalanin hemmt zudem den Transport anderer Aminosäuren, sodass sie u.a. nicht in die Gehirnzellen eintreten können. Es kommt somit zu schweren neurologischen Entwicklungsstörungen. Auch mangelt es aufgrund des fehlenden Tyrosins an Melanin, welches daraus hergestellt wird. Dies führt wiederum zu einer Störung der Pigmentierung.

Sobald die Diagnose gestellt wurde, erhält das Kind eine phenylalaninfreie Nahrung. Die Muttermilchproduktion sollte währenddessen nicht abgebrochen, sondern durch Abpumpen aufrecht erhalten werden. Liegt die Konzentration des Phenylalanins im Blut des Kindes dann im Normbereich, wird die Muttermilch – oder alternativ Ersatzmilch – dem Säugling in kleinen Mengen angeboten. Eine Kontrolle des Blutspiegels ist dabei unerlässlich, da sich vor allem im ersten Lebensjahr das Gehirn entwickelt und schwere Schäden entstehen könnten.

Je nach Ausmaß des Enzymdefekts kann wenig bis gar kein Tyrosin hergestellt werden. Eine den Werten angepasste Ergänzung muss demnach erfolgen. Grundsätzlich variiert die Menge an Phenylalanin, die in der aufgenommenen Nahrung enthalten sein darf. Sie unterscheidet sich von Patient zu Patient und auch nach dem jeweiligen Alter.